Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü

Bölümümüz 2020 mezunları olan Aysun MANTAŞ, Fatmanur GÜLER ve Büşra Şeniz DEMİR, Türkiye’de ilk defa gerçekleştirilmiş Nadir Hastalıklar Yarışması’na ( Rare Disease Challenge) yarışmacı ve araştırmacı olarak katıldılar

Tüm dünyada ve bizim toplumumuzda mevcut olan Nadir olarak isimlendirdiğimiz ve binlerce çeşit hastalıklardan muzdarip insanlar ve aileleri, kendilerine yardım edebilecek insanlara ihtiyaç duymaktadırlar. Her toplumda farklı tanımlarla ortaya çıkan ve Türkiye’de 2000’de 1 kişide görüldüğü belirlenen bu hastalıklara Nadir hastalıklar denilmektedir. Bu hastalıkların birkaçı dışında herhangi bir tedavi mevcut olmamakla beraber bazıları için semptomları azaltacak ilaçlar bile bulunmamaktadır.

2020 Şubat ayında, Dr. Cihan TAŞTAN ve onun öğrencilerinin bağımsız olarak oluşturduğu ve yürüttüğü Nadir Hastalıklar Yarışması (Rare Disease Challenge- RadiChal) düzenlendi. Bu yarışma, nadir hastalıklara sahip bireylerin toplumumuz arasında dolaştığını, onları duyacak olan insanlara seslerini duyurmayı ve farklı zihinlerden farklı tedaviye yönelik projeler çıkartarak Nadir Hastalıklar üzerine bir alt yapı oluşturmayı hedefleyen Türkiye geneli ve üniversiteler arası bir yarışmadır. İlk defa gerçekleştirilen bu yarışmada Nadir hastalıklar içerisinden Spinal Masküler Atrofi (SMA), Friedreich Ataksisi (FA) ve Glikojen Depo Hastalığı (GSD) belirlenmiş olup yarışmacıların bu hastalıklardan birini seçerek tedavi amaçlı bir proje yazması gerekmektedir. Yarışmacılar, 3-5 kişilik takımlar halinde ve takımlarda lisanstan doktoraya kadar farklı seviyelerde öğrenciler bir araya gelmiştir. Toplamda 36 takımın bulunduğu bu yarışmada 12 SMA, 10 FA ve 14 GSD takımı bulunmaktadır. Bu takımların her biri bir hastalık için proje hazırlayacak ve üç hastalık için birinci olan takım koşulların elverişli olması durumunda kendi projelerini laboratuvar ortamında uygulayabilme fırsatı verilecektir. Yarışma sırasında dört farklı eğitim alan öğrencilerimiz metotlar, gen düzenleme teknolojileri, yaptıkları değişiklikleri laboratuvar ortamında teyit etme gibi konularda bilgi almaktadır. Yarışma Ekim ayında sonlanacaktır.

Nevşehir Hacı Bektaş Veli Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik 2020 mezunlarından Aysun MANTAŞ, Büşra Şeniz DEMİR ve Fatmanur GÜLER, Boğaziçi Üniversitesi mezunlarından Cemre UÇARYILMAZ ve Sabancı Üniversitesi Yüksek lisans öğrencisi Sezgin MENGİ geçtiğimiz yıllarda Aziz Sancar'ın keşfettiği TIMELESS geninden esinlenerek TIMELESS takımını oluşturdular.

COVİD-19 dolayısıyla araştırmalarını online olarak devem ettirmeye çalışan öğrencilerimiz farklı okul ve şehirlerden bir araya gelerek bilimsel çalışmalarına devam ettiriyorlar.

Bu yarışma kapsamında öğrencilerimiz hem anneden hem babadan kalıtılan karaciğerde bulunan Glikoz-6-Fosfataz enziminin üretimini sağlayan G6PC geninde meydana gelen çoklu mutasyon sonucu birçok anomalilerin geliştiği Glikojen Depo Hastalığı Tip1a tedavisi üzerinde çalışmaktadırlar. Glikojen Depo Hastalığı, Glikoz-6-Fosfataz enziminin mutasyona uğraması sonucu karaciğerde bulunan glikojenin yapım ve yıkımında anomalililer meydana gelir. Bu sebeple bu nadir hastalığa sahip olan bireyler belirli aralıklarla kan şeker ölçümü yaparak, çiğ mısır nişastası alıp dengeyi sağlamaya çalışırlar. Bu alan üzerinde çalışan TIMELESS takımı hastalığın tedavisi ve tedavide uygulanacak yöntemleri en ince ayrıntısına kadar planlamaktadırlar.

Projede A planı olarak, CRISPR yöntemlerine oldukça benzeyen ancak CRISPR yöntemlerinden daha efektif ve hastanın vücuduna girdiğinde CRISPR yöntemlerine nazaran daha az yan etkili olduğu tahmin edilen bir gen düzeltme metodunu uygulayacaklar. Bu metodu Türkiye’de genom dizilemeleri çıkartılmış hastalardan elde ettikleri mutasyonlar ile dizayn ettiler. Literatür çalışması ve ellerindeki verileri kullanarak en yaygın görülen mutasyonları dizayn ettikleri bu metot ile özel bir gen düzenleme yöntemiyle düzeltmeyi hedefliyorlar. B planı olarak da, hasta olan bir bireyin sürekli olarak kullanacağı ve sürekli kan şekeri ölçümü gerektirmeyen, yan etki bakımından minimum etkiye sahip olan başka bir metot tasarladılar.

Birincil amaçları, sadece Glikojen Depo Hastalığı için değil, tüm Nadir hastalıklara sahip bireylerin sesi olarak, onlara tedavi imkanı sağlayabilecek insanlara mümkün olduğu kadar bu sesi ulaştırmak. İkinci amaçları ise projelerini her yönüyle hazırlayarak ellerindeki tüm verileri laboratuvarda uygulayabilecek seviyeye getirmektir.